Fondazione REB onlus

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L'epidermolisi bollosa (EB) è una malattia rara caratterizzata da fragilità della pelle e delle mucose e dalla formazione di lesioni bollose a seguito di sfregamento o pressione. La pelle dei bambini con EB è fragile come le ali di una farfalla: per questo si parla ormai diffusamente di "bambini farfalla". Esistono diverse forme della malattia; alla variabilità clinica corrisponde una notevole eterogeneità genetica. Ad oggi sono stati identificati numerosi geni responsabili delle varianti di EB e sono state formulate, e in parte testate, alcune strategie di cura. Tuttavia vi sono ancora grandi lacune di conoscenza che frenano lo sviluppo di terapie efficaci e l'attivazione di sperimentazioni cliniche allargate per le persone con EB.

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